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来自斯坦福大学医学院等处的研究人员通过对人类组进行生物信息学的筛查，以及比对其它动物的基因组，发现了500多个人类特有的缺失基因，这对于分析人类基因功能具有重要的意义。这一研究成果公布在Nature杂志上。
领导这一研究的是斯坦福大学David M. Kingsley，和Gill Bejerano，这两位科学家围绕基因功能研究，比如增强子研究，垃圾DNA等展开了多项重要的研究，获得了颇多成果。
基因表达是指DNA序列转录为信使RNA(messenger RNA，简称mRNA)，而后再将mRNA翻译成蛋白质序列的过程。大多数基因的表达调控方式是转录水平上的——细胞不会浪费能量来产生它们不需要的 mRNA和蛋白质，因此许多基因仅在特异的器官、组织或细胞中表达。目前科学家人类特有的遗传特征，也就是人类区别于其它动物所在并不是十分清楚。
在这篇文章中，研究人员将人类基因组与其它动物基因组进行了全基因比对，从中发现了500多个人类特有的缺失基因，这些缺失的基因是黑猩猩和其他动物之间高度保守的序列，这些序列有可能为人类生物学的独特之处做出贡献，是人之所以成为人的基因组变化。
所缺失的序列大部分位于基因组中的非编码区域，有趣的是，人类基因组中的缺失集中在神经发育和甾类激素信号作用中所涉及的基因附近，这与以前人们提出的观点是一致的，这说明关键发育控制基因附近的调控性变化在人类进化中可能扮演重要角色。研究人员还发现的人类特异性缺失的具体例子包括：影响阴茎解剖的一个缺失和另一个与脑子大小有关的缺失。